基因有问题孩子的症状有哪些该怎么治疗

职业教育网 2025-11-01 10:47:46

基因异常给一个人带来的危害是极大的，那么基因出现问题的话相关症状是什么，该怎么治疗呢，下面小编给大家整理了相关信息，希望能够为同学们提供一些帮助。

基因有问题的表现

表现一：颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

表现二：患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。

表现三：反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

表现四：有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

表现五：85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖。

基因治疗的原理是把正常的基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。基本流程是：先从病人体内获得某种细胞进行培养，然后在体外将正常基因转移转移到培养的细胞中，筛选成功转移的细胞并扩增培养，将培养的细胞输入患者体内。

但是基因治疗目前还处于初期临床试验阶段，在没有完全解释人类基因组运转机制，充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前，进行基因治疗是十分困难的。另外也存在伦理道德和安全性等问题。

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